ענת וליאור דור הביאו לעולם את בנם הבכור רן לפני ארבע שנים. בגיל שנה וחצי הוא אובחן עם תסמונת STXBP1, תסמונת נדירה ביותר.מתוך הבנה שתסמונות נדירות כמעט לא נחקרות, החליטו ההורים להשתמש בידע של ליאור כדוקטורנט לגנטיקה ולחקור אותה בעצמם, כדי לתת לבנם חיים טובים יותר.

"בגיל 12 יום הופיעו אצל רן קפיצות בידיים. הוא ילד בכור והיינו הורים צעירים, חשבנו שכולם ככה", מספרת ענת. "אח"כ זה התגבר, רופאת ילדים אמרה שזה לא נראה טוב, אז הלכנו לבית החולים 'שניידר' וזה נפסק בטיפול תרופתי. אחרי שנתיים וחצי, כשכבר היינו בלי התרופה, היו קפיצות קטנות, עשינו בדיקה וראינו שמשהו לא תקין".

עם הופעת הפרכוסים החל רן במעקב נוירולוגי. "ערכו לו המון בדיקות, עד שהגענו לבדיקה האחרונה של ריצוף גנטי. בבדיקה הזו מצאנו את התסמונת", מסבירה ענת. בני הזוג גילו כי מדובר בתסמונת נדירה במיוחד- עד כה בישראל מדווח כי מאובחנים בה רק עוד ארבעה או חמישה ילדים.

"אנחנו מאמינים שיש יותר, אבל אולי הם לא עשו את הבדיקה של הריצוף הגנטי. ייתכן כי הילדים כבר בוגרים ולא גילו מעולם מה הבעיה אצלם". התסמונת נחשבת נדירה גם בעולם, ובקבוצת הפייסבוק העולמית ישנן רק 200 משפחות.

רוצים לתת לו חיים טובים יותר. ענת וליאור עם רן | צילום: רועי זמיר

ההורים הבינו שהישועה לא תבוא מחוקרים אחרים. "הבנו שאנחנו צריכים לקדם את זה בעצמנו. בחודש נובמבר האחרון הקמנו את עמותת 'חיוך נדיר', יחד עם שבעה מהחברים שלנו", אומרת ענת.

מטרת העמותה היא לקדם מחקרים למציאת תרופה לתסמונת STXBP1. רוב הילדים הלוקים בה מתחילים לחוות פרכוסים מהימים הראשונים לחייהם, ובהמשך סובלים מעיכוב התפתחותי ומבעיות בתפקוד המוטורי. רובם המוחלט של הילדים אינם מדברים. בעלי התסמונת תלויים לחלוטין בעזרת הזולת בכל פעולות היומיום, בכל שעות היממה.

"מההתחלה ידענו שנעשה את זה", ממשיכה ענת. "ליאור הוא דוקטורנט בפקולטה לחקלאות ומתעסק בגנטיקה של דגים. בגלל שהוא מכיר את הנושא, הוא החל לבדוק וחשב על ריפוי גנטי. הוא יצר קשר עם חוקרים בעולם, קיבלנו הרבה סירובים.

"אומרים שהדרך ארוכה ושזה כמו מדע בדיוני, אבל יש שני חוקרים שהסכימו להצטרף אלינו ועכשיו צריך תקציב. אנחנו צריכים להביא קמפיינים ולמצוא פילנתרופים כדי לגייס את הכספים, ואז הם יעזרו". 

התסמונת, כמו תסמונת דאון ותסמונת רט, מתרחשת על רקע מוטציה בגן. "אפילו אין לה שם, כי היא כל כך נדירה", אומרת ענת. "זו תסמונת נוירולוגית הפוגעת במערכת העצבים. רוב הילדים לא מדברים בכלל- הם לא אילמים, אבל לא מדברים.

ילד כובש, עם צחוק מתגלגל. רן דור | צילום: רועי זמיר

הרבה לא הולכים ויושבים בכיסאות גלגלים. אלה שהולכים (כ־40 אחוז) סובלים מהפרעות תנועה ולא יציבים. הסובלים מהתסמונת מאוד חלשים ובדרך כלל מופיעה גם אפילפסיה, שיכולה להיות קשה מאוד. במקרה שלנו הצלחנו די מהר לאזן אותה".

התסמונת אינה מתקדמת עם הזמן- הילדים עם STXBP1 חווים מתחילת חייהם קושי בהתפתחות וכך הם נותרים. הסקת המסקנות לגבי התקדמות המחלה מבוססת על המקרים הבודדים המוכרים, אך ענת וליאור מאמינים כי ישנם ילדים נוספים שלא אובחנו, מכיוון שבדיקת הריצוף הגנטי לא כלולה בסל הבריאות ומחירה גבוה מאוד.

"הילדים האלה חייכנים ויש להם צחוק מתגלגל. ההורים אומרים שהם מאושרים ומבינים הכל, וזה לא עצוב כמו שזה נשמע. כשאני מספרת על רן, אנשים עושים פרצוף עצוב, אבל זה לא עצוב. הם אוהבים מגע והם מחזירים אהבה, יש להם קשר עין" ענת מספרת.

"רן לגמרי בעניינים. הוא מסתכל מה קורה סביבו, מספרים בדיחה והוא צוחק. ידוע שהתסמונת פוגעת בעצבים ובהעברת המסרים, אנחנו יודעים שיש שם בעיה, אבל אנחנו מאמינים שהוא מבין הרבה יותר ממה שהוא מביע".

לאחרונה החלו ההורים לתקשר עם רן באמצעות מחשב מיקוד מבט. "יש לו כרטיסיות ואפשרות בחירה. הוא יכול לומר איזה שיר הוא רוצה, איזה קינוח או משחק, ובאמצעות המחשב הזה אנחנו מגלים אותו יותר ויותר. כולם רואים שהוא כלוא בתוך הגוף שלו, הוא כובש.

"כל מי שמכיר אותו מתאהב בו אחרי דקה. איך ילד שלא מדבר, אנשים מתאהבים בו תוך כמה דקות? אנחנו רוצים למצוא לו תרופה כדי שיהיה לו יותר טוב, זה מה שמגיע לו ולילדי התסמונת. ליאור מאמין שתימצא תרופה, השאלה מתי. אנחנו מרגישים שאם נחכה שהתרופה תגיע, היא כבר לא תהיה רלוונטית לנו".

לדבריה, המטרה מאחורי הקמת העמותה היא איסוף כספים למען המחקר, אך הם גם מקווים שחוקרים נוספים יצטרפו למאבקם החשוב. "אם יש אנשים עם תסמינים דומים והם מבוגרים יותר, בני 15 או 20, וההורים שלהם קוראים את זה‑ אם לא מצאתם את האבחנה ורן מזכיר את הבן שלכם, אנחנו רוצים לאתר אתכם. אנחנו רוצים וצריכים להגדיל את הקבוצה, גם למטרת מחקר, וגם כי ככל שהקבוצה תגדל יהיה לחברות התרופות אינטרס לקדם זאת".

ענת מודה כי החשיפה היא לא דבר מובן מאליו עבורה ועבור ליאור. "אנחנו עוברים תהליך שלא ציפינו לו, אבל האמצעי מקדש את המטרה. אנחנו צריכים רק חוקר אחד או שניים שייכנסו איתנו לפרויקט, ועשינו את זה. אנחנו רוצים לתת לרן את ההזדמנות. מגיע לו ללכת לגן משחקים כמו כולם, להתנדנד, לרוץ ולשחק. לשם אנחנו רוצים להגיע".

מצאתם טעות בכתבה? כתבו לנו